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听力正常夫妇同为耳聋基因携带者“拼运气”不做筛查生下耳聋宝宝

日期:2018-10-16 | 来源: | 作者: | 浏览:

京江晚报讯  生育一个听力正常的宝宝是每个家庭的期望,如果面临25%生育聋儿的可能,是进一步检查确定胎儿是否耳聋,还是顺其自然待产,赌75%生育听力正常孩子的概率?王女士(化名)就抱着侥幸心理选择了后者,上个月宝宝出生后经听力复筛和遗传性耳聋基因检测,基本确定为耳聋,面对这一结果,王女士及其家人后悔不已。

市妇保院孕前优生科主任潘蓉蓉介绍,王女士和陈先生(化名)听力均正常,今年4月,在产科门诊接受遗传性耳聋基因检测时,王女士被发现携带SLC26A4基因c.1174A>T杂合突变,接到通知赶来的陈先生,经过遗传性耳聋基因检测,被确诊为与妻子一样,为同一耳聋基因携带者。根据SLC26A4基因的遗传规律,夫妻二人每次生育均有25%的概率生出聋儿,为此,医生建议到中国人民解放军总澳门葡京中国聋病诊断中心进行羊水诊断,以确认胎儿是否耳聋。二人和家人商量后,决定“搏一把”,选择顺其自然,不做羊水诊断。遗憾的是,9月份宝宝出生后,听筛双耳均未通过,遗传性耳聋基因检测显示为SLC26A4基因c.1174A>T纯合突变的耳聋患者。

根据统计数据显示,我国新生儿耳聋发生率约3‰,我市去年新生儿耳聋发生率2.73‰,且呈上升趋势,其中80%以上聋儿出生在听力正常家庭。60%-67%的先天性耳聋与遗传因素即基因有关,耳聋遗传主要为常染色体隐性遗传,听力正常人群耳聋基因携带率约6%,听力正常的夫妇若携带相同致聋基因生育聋儿的几率为25%,聋人夫妇致聋基因相同生育聋儿的几率为100%。

潘蓉蓉建议,听力正常女性在孕前或孕17周前要接受遗传性耳聋基因检测,对查出携带致聋基因的女性,其丈夫也要进行遗传性耳聋基因检测,如果夫妻两人携带相同致聋基因,切不可赌运气,一定要做耳聋产前诊断,确定胎儿是否耳聋。对本人耳聋、直系亲属中有耳聋患者、配偶为耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者,以及生育过聋儿的听力正常夫妇等耳聋高危人群,要接受更专业的咨询和指导,最大可能避免聋儿出生和“一针致聋”的现象发生。



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